Niestety w naszym kraju pójście do genetyka jest zjawiskiem raczej rzadkim niż popularnym. Tymczasem wczesne rozpoznanie ewentualnych patologii genetycznych jest bardzo ważne, zwłaszcza podczas planowania zdrowej ciąży.
Najlepiej byłoby, gdyby oboje partnerzy musieli przejść kompetentną konsultację jeszcze przed momentem poczęcia. Ale jeśli tak się nie stanie, lekarze odnoszą się do genetyki tych ciężarnych kobiet, które mają na to pewne wskazania.
Wskazania do badania genetycznego kobiety w ciąży są następujące:
1. Przyszła mama ma ponad 35 lat.
2. Przyszły ojciec ma ponad 40 lat, natomiast wiek kobiety nie ma znaczenia, może być zarówno młoda, jak i bardziej dojrzała.
3. Obecność chorób dziedzicznych u kobiety, takich jak subtelneketonuria, mukowiscydoza itp.
4. Zdarzały się przypadki w rodzinie, w których urodziły się dzieci z:
- dziedziczna patologia chromosomalna;
- wrodzone nieprawidłowości;
- upośledzenie umysłowe.
5. W przeszłości urodziły się martwe dzieci.
6. W rodzinie jedno lub oboje rodziców ma krewnych z powyższymi patologiami.
7. Małżeństwo opiera się na kazirodztwie.
8. W przeszłości w pierwszym trymestrze występowały problemy z poronieniem.
9. Negatywny wpływ leków i leków w początkowym okresie ciąży.
10. Kobieta w ciąży była chora i była leczona na samym początku ciąży.
11. Trudny przebieg ciąży, ciągła groźba przerwania ciąży, która nie jest podatna na standardową terapię.
12. Niska woda i wielowodzie.
13. Kobiety, które zostały przebadane w oddziałach DRT pod kątem niepłodności partnerów.
14. Patologia płodu wykryta podczas badań prenatalnych, w tym ultrasonografia, markery biochemiczne, patologie chromosomalne, wrodzone.
15. Wpływ negatywnego otoczenia związanego z czynnościami zawodowymi w pracy.
Powyższe czynniki określa lekarz na pierwszej wizycie ciężarnej, po szczegółowej rozmowie i badaniu ogólnym. Zadaniem każdej przyszłej mamy jest przekazanie jak najpełniejszych informacji o swojej rodzinie i cechach jej życia osobistego.
Pomoże to specjaliście na czas określić predyspozycje do pewnych nieprawidłowości genetycznych i spróbować prawidłowo skorygować proces zarządzania skomplikowaną ciążą.
