W Izraelu, zaczął być używany nowatorską metodę diagnozowania zaburzeń genetycznych u płodu, z dużą dokładnością i bez ryzyka dla badań ciążowych. Dzięki tej technologii, lekarze wciąż we wczesnej fazie ciąży może wykryć takich poważnych chorób jak zespół Downa i innych niebezpiecznych wad wrodzonych.
Tradycyjne metody diagnostyki chromosomalnych nieprawidłowości jest punkcja owodni. Jednakże, często stwarza wiele skutków ubocznych, a tym ryzyko poronienia. Dlatego takie inwazyjne badanie jest zalecane tylko w wyjątkowych przypadkach, w grupie wysokiego ryzyka wad płodu. Dokładność analizy płynu owodniowego wynosi od 60 do 90%. Jednocześnie, dokładność nowego badania krwi w wykrywaniu poważnych nieprawidłowości chromosomalnych blisko 99%, a prawie nie ma ryzyka związanego z inwestycją. Lekarze mają nadzieję, że w niedalekiej przyszłości będzie zastąpić tradycyjne badanie płynu owodniowego.
Technika ta ma pewne ograniczenia dotyczące stosowania, ponieważ nieprawidłowe wyniki można zaobserwować na stwardnienie ciąża i kobiet, którzy otrzymali ufundowane jajka i tych, którzy mieli wcześniej przeszczep szpiku kostnego.
Analiza przeprowadzana jest za dodatkową opłatą. Koszt waha się od 1100 do 1700 dolarów. towarzystwa ubezpieczeń zdrowotnych pokrywa tylko część tej kwoty, w zależności od rodzaju ubezpieczenia.
Najczęstszą chorobą, że nowa technika jest w stanie zidentyfikować - zespół Downa. Spotyka się ze średnią prędkością jeden przypadek na 1100 ciąż. Dla tych dzieci, charakteryzujących się specyficznym wyglądem: skrócona czaszki, spłaszczony kształt twarzy i mongoloid oczu. U wszystkich dzieci z tym zespołem rozwijać niedorozwój umysłowy, sprawy do płuc i dość ciężkie. Ponadto, u 40% pacjentów, u których zdiagnozowano chorobę serca, i 8% - wrodzonej białaczki.
Prawie wszyscy ludzie z zespołem Downa są niepłodne, a połowa kobiet wciąż może mieć dzieci. Ale on też 30 - 50 procent prawdopodobieństwo rodzi się z nieprawidłowości chromosomalnych. Wcześniej ludzie z zespołem Downa żyć około 25 lat. Ale dzięki nowoczesnej technologii medycznej średnia długość życia wzrosła do 50 lat.
Ona też patologia, której można zapobiegać za pomocą nowej analizy - zespół Edwardsa. Występuje z częstością jednym przypadku na każde 6000 ciąż. Dla osób cierpiących na tę chorobę charakteryzuje się zaburzeniami struktury czaszki, wady serca i dużych naczyń krwionośnych, a także głębokim upośledzeniem umysłowym. Większość pacjentów umiera w ciągu pierwszych miesięcy po urodzeniu jednego roku na żywo nie więcej niż 10% dzieci.
Trzeci genetyczna nieprawidłowość wykrywalny przez analizę nowej technologii - zespół Patau. Częstość występowania - jeden przypadek na 10.000 urodzeń. Charakteryzuje mikrocefalii, Rozszczep podniebienia i górnej wargi, wady układu sercowo-naczyniowego. Prawie 95% osób z zespołem nie przetrwać nawet do jednego roku.
Ponadto, nowe diagnostyczne umożliwiające wykrywanie innych zaburzeń genetycznych, takich jak zespół Di Giorgio zespołem Angelmana i innych.
