Konsultacja genetyczna przy planowaniu ciąży: co warto odwiedzić

Dlaczego warto udać się na wizytę u specjalisty w trakcie ciąża - powiedziała ekspertka talk show "Taumnitsi DNA" w STB, genetyk kliniczny Ludmiła Turowa.

Zdaniem eksperta planując ciążę warto skonsultować się z genetykiem. Takie badania pomogą określić, jak zdrowa genetycznie para jest zdrowa i jakie „informacje” można przekazać ich dzieciom.

„O wiele lepiej jest konsultować się podczas planowania ciąży. W Europie jest to prawie obowiązkowy program dla każdej pary. Jest na to kilka testów. Pierwszą rzeczą, którą należy poznać, jest kariotyp - aby sprawdzić chromosomy. Mogą być zrównoważone lub nie. Istnieją zmiany, które nie wpływają na wygląd ani inteligencję żywiciela, ale podczas zapłodnienia mogą prowadzić do patologii u płodu.

Po drugie, można przekazać analizę genetyczną nosiciela powszechnych mutacji. Nikt nie jest doskonały, wszyscy nosimy mutacje, niektóre z nich są poważne. Może się nie pojawić na nosidełku, ale np. Jeśli dziewczynka spotyka mężczyznę z tą samą odmianą patologii genetycznej, to prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tą samą mutacją jest bardzo wysokie. Taka para może mieć trudności z ciążą, a następnie ze zdrowiem nienarodzonego dziecka. Jest to szczególnie ważne, jeśli w rodowodzie były pewne patologie, poronienia lub inne. problemy z ciążą, choroby genetyczne, zaburzenia psychiczne, nowotwory i podobny ",

- mówi Ludmiła Turowa.

Genetyk zauważa, że ​​takie testy nie służą jedynie do celów informacyjnych. Korzystając z wyników, możesz określić ryzyko możliwych patologii u dziecka i im zapobiegać.

„Każdy przypadek jest inny. Jeśli na przykład para ma nieprawidłowości chromosomalne, możemy zalecić wykonanie biochemicznego badania przesiewowego i nieinwazyjnego testu prenatalnego we wczesnych stadiach ciąży. Ta ostatnia odbywa się w 9 tygodniu ciąży - od matki pobiera się krew, z której pobiera się DNA płodu. Już w tym okresie można zaobserwować nieprawidłowości chromosomalne. Można również wskazać inwazyjne metody diagnostyki prenatalnej - interwencje wewnątrzmaciczne pod kontrolą USG w celu pozyskania materiału płodowego do analizy. O wyborze metody inwazyjnej decyduje wiek ciążowy i wskazania (amniopunkcja, kordocenteza, próbkowanie kosmówki).

Jeśli istnieją poważne predyspozycje genetyczne, w ostateczności można zalecić metodę IVF. Znowu wszystko jest indywidualne. W tym przypadku, przed umieszczeniem zarodka, zarodek jest natychmiast sprawdzany pod kątem przenoszenia patologicznego genu, przeszczepiany jest tylko zdrowy zarodek ”, - akcje specjalistyczne.

Według Ludmiły zdecydowanie powinieneś odwiedzić genetykę, jeśli twoja historia jest obciążona, a w rodzinie były patologie. Na przykład ciąża z matką lub babcią była trudna. Kolejnym niuansem jest tendencja do późnych porodów. W wieku 30 lat nagromadził się już pewien ładunek genetyczny, który można zrealizować u płodu. W tym przypadku również warto odwiedzić konsultację genetyka. Jeśli w rodzinie nie było niuansów, a Ty i Twój partner czujecie się świetnie, możesz zwrócić się do genetyki dla maksymalnego przedłużenia młodości i piękna - uznając swoją indywidualność, będziesz w stanie nią zarządzać zdrowie!

Przypomnijmy, że premierowe odcinki talk show „Taumnitsi DNA” są emitowane w niedziele o 22:00 na antenie STB.